Sindrome di Down: dalla diagnosi alla terapia. Al via l’evento formativo ECM

Venerdì 20 ottobre 2017, dalle ore 8.30 alle ore 19.00, presso l’Aula Grande dell’Edificio 6 dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II, è in programma il convegno “Sindrome di Down: dalla diagnosi alla terapia”. L’incontro è organizzato dal Dipartimento Universitario di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, presso cui Lucio Nitsch, responsabile scientifico dell’evento, e il suo team di ricerca, studiano da anni i meccanismi molecolari attraverso cui la trisomia del cromosoma 21 provoca la sindrome di Down. L’evento è accreditato ECM (8 crediti) ed è rivolto a medici, biologi, biotecnologi, tecnici di laboratorio e psicologi.

Il convegno rappresenta il primo di una serie di eventi che affronteranno, con cadenza annuale, differenti problematiche di questa complessa patologia che, benché nota da più di 150 anni, pone problemi di diagnosi in epoca prenatale e non ha a tutt’oggi alcuna terapia.

Le più recenti acquisizioni sulla diagnosi precoce non invasiva di anomalie cromosomiche, in particolare della trisomia del cromosoma 21, e i nuovi approcci terapeutici, volti a correggere le alterazioni mitocondriali evidenziate nei tessuti di pazienti con sindrome di Down, sono le tematiche centrali del percorso formativi. Sarà approfondito, inoltre, l’approccio farmacologico per correggere la disfunzione mitocondriale, caratteristica dei pazienti affetti dalla sindrome di Down, con l’obiettivo di offrire nuove prospettive terapeutiche.

Il programma scientifico prevede due sessioni: la prima, dedicata alla presentazione degli attuali orientamenti sullo screening non invasivo nel primo trimestre di gravidanza, con particolare riferimento al test combinato (translucenza nucale + test biochimici) e alle tecniche high throughput per l’analisi del DNA fetale libero nel sangue materno; la seconda, pomeridiana, sarà invece focalizzata sulle attuali conoscenze e sui protocolli terapeutici che hanno dimostrato, in modelli cellulari e animali della sindrome di Down, di contrastare la disfunzione mitocondriale che potrebbe essere alla base di anomalie, sia congenite sia acquisite.

Per effettuare l’iscrizione, è necessario compilare la modulistica. Per ulteriori informazioni, scarica la locandina e visita la pagina dedicata all’evento.