I seminari del CEINGE: lo screening neonatale delle malattie metaboliche

Si terrà venerdì 10 marzo, a partire dalle ore 12, presso l’Auditorium del CEINGE, il seminario del professor Roberto Cerone, Responsabile del Centro Regionale di Riferimento per gli screening neonatali e la diagnosi delle malattie metaboliche dell’ Istituto G. Gaslini di Genova, dal titolo “Lo screening neonatale delle malattie metaboliche: 60 anni di un lungo cammino“.

Il professor Cerone parlerà dello screening neonatale di massa a partire dalla sua introduzione per la fenilchetonuria ad oggi, e presenterà i dati relativi all’esperienza italiana e i dati ottenuti dagli anni ‘60 ai giorni nostri. Non a caso, l’introduzione dello screening neonatale di massa della fenilchetonuria (PKU) rappresenta una tappa fondamentale nella storia della medicina preventiva e sociale. In particolare, possiamo affermare oggi che la prognosi di tale patologia è completamente cambiata. Di fatto, negli anni precedenti all’introduzione dello screening per la PKU, la composizione della casistica dei pazienti affetti da PKU risultava da tre forme di reperimento:

-soggetti che giungevano all’osservazione e quindi alla diagnosi per ritardo psicomotorio;

-neonati nati da famiglie PKU e affetti da PKU;

-fratelli di età maggiore dei pazienti e accertati retrospettivamente, affetti dalla malattia.

In tale periodo, nella grande maggioranza dei pazienti, la diagnosi veniva formulata proprio sulla base di una oligofrenia e prevalentemente in età superiore ai 4 anni. La storia del divenire dell’attività di screening in Italia è stata raccolta nelle sue linee essenziali nei diversi rapporti tecnici delle Conferenze nazionali, che dall’inizio degli anni ’80 hanno raccolto ed elaborato i dati inviati da tutti i Centri italiani. I primi due Rapporti Tecnici sui programmi di screening neonatale in Italia relativi agli anni 1984(2) e 1987(3) evidenziavano, di fatto, una estesa carenza delle attività di screening, in particolare in Regioni del Centro-Sud, in assenza di normative e strutture a ciò predisposte. La copertura media della popolazione neonatale italiana per lo screening della fenilchetonuria e delle iperfenilalaninemie (HPA) risultava, in quel periodo, pari al 50% circa per il 1984 ed al 68% per il 1987. Tra il 1988 e la fine del 1990 la situazione si è sostanzialmente modificata in senso positivo: sono stati attivati nuovi Centri e quelli già operanti su realtà parziali hanno esteso la loro attività portando la copertura nazionale media nel 1991 al di sopra del 90% della popolazione neonatale. Negli anni successivi le acquisizioni scientifiche  con l’individuazione e la caratterizzazione di un numero sempre più elevato di malattie metaboliche ereditarie, i sostanziali avanzamenti nelle possibilità terapeutiche e l’introduzione di nuove tecnologie analitiche quali la MS/MS, applicabili allo screening neonatale hanno cambiato, a livello internazionale, la filosofia dei programmi di screening passando dal concetto di screening inteso come “one assay for one disease” al concetto “one assay for many diseases”. In questa sede, verranno presentati i dati relativi all’esperienza italiana e i dati ottenuti dagli anni ‘60 ai giorni nostri.

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