Sindrome di RETT: esperti e famiglie a confronto

Si è svolta lo scorso sabato 28 maggio, dalle 8.30 alle 13.30, la tavola rotonda dedicata alla Sindrome di Rett, una malattia genetica rara, grave e progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce principalmente le bambine, con un’incidenza stimata di circa 1/10.000 nati femmina. Oltre alla forma classica, sono state descritte cinque varianti della Sindrome di Rett: la variante a linguaggio conservato, la variante con convulsioni ad esordio precoce, la variante congenita, le “forme fruste” e la variante a regressione tardiva. Dal punto di vista genetico, dato che la Rett colpisce soprattutto le bambine, i primi studi hanno ipotizzato una trasmissione X-legata dominante con letalità nei maschi emizigoti. Nella forma classica la patologia é associata a mutazioni del gene MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) sul cromosoma X e poi ci sono  altre varianti atipiche in cui si rilevano mutazioni in altri loci (mutazioni nel gene MECP2 7, CDKL5, coinvolto nella variante con convulsioni ad esordio precoce,  FOXG1 localizzato sul cromosoma 14, il primo gene autosomico associato alla S.Rett, in particolare alla variante congenita. I primi segni della malattia si manifestano dopo un periodo di normale sviluppo che può durare dai 6 ai 18 mesi di età, successivamente non si raggiungono le normali tappe dello sviluppo psicomotorio ed eventualmente regrediscono, perdendo l’uso finalistico delle mani, le abilità linguistiche e sviluppando comportamenti di tipo autistico. Inoltre, si manifestano  una serie di problematiche come disturbi del sonno, ipotonia muscolare, tremori, problemi nella digestione e stitichezza, rallenta anche il  processo di crescita per la sindrome delle ossa fragili  con possibile compromissione della colonna vertebrale, le funzioni cardiovascolari si alterano, le estremità del corpo diventano fredde. La diagnosi è data dalla presenza  di tutti questi segni e da una approfondita indagine genetica.  Non c’è una cura definitiva, ma si può intervenire sul miglioramento della qualità di vita del paziente. Una gestione  multidisciplinare ed integrata  costituita da specialisti Pediatri, Neurologi, Fisiatri e Fisioterapisti  è stata istituita per  realizzare una collaborazione mirata  per il miglioramento della qualità di vita e della compliance ai pazienti affetti dalla malattia e ai suoi familiari. Ne hanno discusso professionisti della salute e familiari durante l’evento.