Primo meeting studio sulle malattie neuromuscolari

Venerdì 13 e Sabato 14 dicembre, presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II, si è svolto il I Meeting studio delle malattie neuromuscolari realizzato con l’obiettivo di condividere e validare la nuova scheda clinica sulla Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD, acronimo inglese per Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy). L’evento è inserito nel progetto Telethon “Phenotypic and molecular characterization of FSHD families: a systematic approach towards trial readiness (Caratterizzazione fenotipica e molecolare delle famiglie FSHD un approccio sistematico per la diagnosi certa)“, della durata di tre anni. Coordinatrice del progetto è Rossella Tupler dell’Università di Modena. La FSHD è una malattia rara di origine genetica con modalità di trasmissione Autosomica Dominante: cioè ciascun affetto ha un rischio del 50% di trasmettere la malattia ai propri figli. Rappresenta la seconda forma più frequente di distrofia muscolare, si stimano 6 casi per 100.000 abitanti. La malattia è caratterizzata dalla debolezza dei muscoli facciali, delle spalle (tipico segno le scapole alate) e dei muscoli prossimali degli arti inferiori, con una progressiva perdita dell’autonomia motoria. L’obiettivo scientifico del progetto è quello di approfondire gli studi già in corso, esaminando non solo i dati a disposizione per migliorare la qualità di vita di queste persone, ma anche di individuare i meccanismi genetici della malattia e interromperne il decorso. Il progetto si inserisce nell’ambito di un lavoro ormai quinquennale di vari centri Italiani per lo studio delle malattie neuromuscolari. L’AOU Federico II rappresenta il centro coordinatore del Sud Italia per il maggiore numero di pazienti FSHD che afferiscono al DAI di Neuroscienze Cliniche, Farmacologia e Farmacoutilizzazione diretto da Lucio Santoro. Il coordinamento del meeting è stato curato da Lucia Ruggiero, specializzanda di Neurologia e referente del gruppo SUD a Napoli. L’incontro ha visto riunirsi le più note professionalità in ambito neuromuscolare, provenienti da diverse città italiane. Tra gli altri, sono intervenuti i professori Antonio di Muzio, Carmelo Rodolico ed Giovanni Antonini, provenienti rispettivamente da Chieti, Messina e Roma, supportati dal proprio team di collaboratori. Durante l’evento sono stati visitati circa 20 pazienti che affidano la propria speranza alla ricerca.