Web Magazine dell'Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Sindrome di Rett, presentazione del Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale
articolo scritto da Redazione
Giovedì 23 settembre alla ore 14.00 nell’Aula Grande della Pediatria (ed. 11) sarà presentato il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale per la gestione dei pazienti con sindrome di Rett, patologia genetica rara che riguarda lo sviluppo neurologico.
La sindrome di RETT colpisce quasi esclusivamente le bambine ed è caratterizzata, nella forma classica, da sviluppo apparentemente normale nei primi 6-18 mesi di vita cui segue regressione delle competenze acquisite e perdita delle abilità linguistiche, stereotipie manuali, microcefalia, epilessia e disabilità cognitiva. L’evoluzione e la gravità della malattia sono molto variabili e la gestione dei pazienti spesso complessa.
L’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli ha costituito da tempo un team multidisciplinare che garantisce ai pazienti pediatrici ed adulti una presa in carico completa, dalla formulazione della diagnosi al follow-up clinico- laboratoristico- strumentale. Il gruppo di lavoro multispecialistico è composto da neuropsichiatri infantili, pediatri, neurologi, gastroenterologi dell’adulto, radiologi, oculisti, otorinolaringoiatri, ginecologi, fisiatri, pneumologi, ortopedici e medici di laboratorio. Nasce così il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) che permette ai pazienti con sindrome di RETT di accedere all’iter di cura più appropriato, in tempi brevi, e di poter contare su tutti gli specialisti necessari nell’ambito della medesima struttura.
Durante la presentazione, interverranno, per i saluti istituzionali, Anna Iervolino, Direttore Generale dell’Azienda ed Emilia Anna Vozzella, Direttore Sanitario. A seguire, per condividere come il PDTA cambierà concretamente la qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari, si confronteranno Carmela Bravaccio, responsabile della Neuropsichiatria infantile federiciana e Adriana Russo, Presidente dell’Associazione “NOI insieme RETT”. Un ulteriore approfondimento tecnico-operativo, prima del dibattito conclusivo, sarà affidato a Christina Battista, neuropsicomotricista dell’età evolutiva, ad Elena Scarpato, gastroenterologa pediatra e a Paolo Buonpensiero, fisioterapista respiratorio del Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica e Malattie rare del Policlinico Federico II.