Area Comunicazione

Web Magazine dell'Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"

Informazioni

Questo articolo è stato scritto il giorno 09 ott 2018 da Alessandra Dionisio, e appartiene alle categorie: Iniziative ed eventi, Medicina Generale e del Territorio, News Sito Web AOU, Nuove tecnologie e new media, Prevenzione e promozione della salute, Tutte le comunicazioni.

Funzioni di accesso

Collegati
Registrati
torna alla Home

Screening Neonatale Esteso delle malattie metaboliche ereditarie: inaugurato dal Presidente De Luca il Centro Unico Regionale al CEINGE

articolo scritto da Alessandra Dionisio

WhatsApp Image 2018-10-09 at 13.55.58Il Presidente della Regione Campania Vincenzo De Luca ha inaugurato il Laboratorio per lo Screening Neonatale Esteso al CEINGE Biotecnologie Avanzate. Ogni anno in Italia un neonato su 2.000 nasce con una malattia metabolica ereditaria. Malattie rare che non consentono a chi ne è affetto di trasformare in energia sostanze come proteine, zuccheri o grassi contenute negli alimenti o prodotti all’interno delle cellule. Ciò comporta un’alterazione dei meccanismi metabolici cellulari con importanti conseguenze per lo stato di salute del bambino. Grazie allo screening neonatale esteso è possibile individuare al momento della nascita oltre 40 patologie metaboliche genetiche prima che queste possano manifestarsi, così da evitare al bambino danni irreversibili. La tempestiva diagnosi di una malattia metabolica ereditaria, infatti, consente ai medici di poter adottare, sin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie in grado di migliorare il decorso della malattia e di prevenirne le gravi complicanze. Con l’ultimo aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) il Ministero della Salute ha ampliato il sistema di screening, estendendone l’obbligatorietà: da 3 patologie genetiche (fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo) si è passati oggi ad oltre 40. In Campania, in particolare, il CEINGE, che eseguiva lo screening neonatale esteso in fase sperimentale dal 2007, ha completato le operazioni di inclusione dei 54 Punti Nascita e 18 TIN (Terapie Intensive Neonatali) della Regione Campania nella Rete di Screening Neonatale Esteso (SNE) della Campania ed esegue ora “a regime” le indagini diagnostiche per tutti i neonati del territorio regionale. Il Laboratorio SNE del CEINGE opera nell’ambito del Centro Unico Screening Neonatale Regionale, che si avvale della sinergia tra i Punti nascita e le TIN della Campania, il CEINGE stesso, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II e l’AORN Santobono-Pausillipon. È stato realizzato un sistema informatico per la gestione del processo di screening nelle sue fasi preanalitica, analitica, post-analitica, comprendendo anche i risultati dei programmi di controllo di qualità interno. Con tale sistema i Punti Nascita, le TIN, il laboratorio di screening neonatale CEINGE ed i clinici sono in grado di seguire uniformemente l’intero iter dello screening, incluse le fasi di presa in carico del neonato positivo.

Il Presidente del CEINGE, prof. Pietro Forestieri, pone l’accento sul ruolo svolto dal Presidente De Luca, dal Rettore, prof. Gaetano Manfredi, e dal Direttore dell’A.O.U., dott. Vincenzo Viggiani: «Grazie all’impegno di questi ultimi il CEINGE è, oggi, una splendida realtà, di assoluta eccellenza nazionale ed internazionale. Le indagini genetiche, non più di sola ricerca di base o traslazionale, hanno acquisito un ruolo di importanza vitale nella programmazione terapeutica delle malattie oncologiche, rare ed eredo-familiari. Anche in questo settore il CEINGE ha la giusta ambizione di poter essere un Centro di assoluto riferimento, anche internazionale. Il nuovo Centro Unico di Screening Neonatale Regionale, inaugurato oggi dal Presidente De Luca, rappresenta un’altra tappa fondamentale del percorso che consentirà alla nostra Regione di entrare nel novero delle Regioni italiane virtuose in questo settore».

«Abbiamo risorse umane strutturate – afferma l’Amministratore delegato del CEINGE, dott. Mariano Giustino – esperte delle attività da svolgere e risorse strumentali adeguate sia per la fase preanalitica che per quella analitica. Il tutto secondo i requisiti dettati dal Decreto ministeriale del 15.11.2016. Ci stiamo preparando per eseguire nel prossimo futuro anche indagini per altre malattie metaboliche, come le lisosomiali e le surrenali, che attualmente non sono comprese nello screening neonatale esteso. Va detto che oggi l’Italia e quindi la Campania sono delle eccellenze nel panorama europeo. Nessun paese in Europa ha una legge così ben fatta. In altri contesti europei viene sottoposto a screening un numero molto inferiore di patologie».

«Con il contributo di tutte le parti in Regione Campania – spiega Margherita Ruoppolo, responsabile del Laboratorio SNE del CEINGE, professore ordinario di biochimica, DMMBM Università degli Studi “Federico II”, Responsabile di programma interdipartimentale, DAI Medicina di Laboratorio e Trasfuzionale AOU Federico II – abbiamo costituito un robusto sistema screening, che non significa solo esecuzione del test biochimico in quanto tale, ma anche la creazione di una rete efficiente che pone al centro il neonato e coinvolge le famiglie, i punti nascita, i laboratori diagnostici ed i clinici che prendono in carico il neonato. Sono sicura che tale rete ci permetterà di fare enormi passi in avanti per quello che riguarda la diagnosi precoce delle malattie metaboliche, che anche se rare costituiscono per molte famiglie un severo problema».

Lascia un Commento

Occorre aver fatto il login per inviare un commento

Articoli recenti

Commenti recenti