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Questo articolo è stato scritto il giorno 03 lug 2018 da Alessandra Dionisio, e appartiene alle categorie: News Sito Web AOU, Studi, analisi e ricerche, Tutte le comunicazioni.

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Nuove prospettive terapeutiche per i pazienti affetti da malattia di Niemann-Pick. Il Policlinico Federico II partecipa allo studio multicentrico internazionale

articolo scritto da Alessandra Dionisio

medico che scrive sulla cartella clinica con camice bianco e fonendoscopio appoggiato sul lato destroDa circa 6 mesi, presso il Centro di malattie da accumulo lisosomiale dell’adulto del DAI di Medicina Interna ad indirizzo specialistico, è stata avviata una innovativa sperimentazione nel campo delle malattie rare. Nell’ambito di un Programma di Ricerca guidato da Pasquale Strazzullo, direttore del Programma Infradipartimentale di Medicina d’urgenza e Ipertensione dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II, Antonio Barbato, medico specialista, con la collaborazione di Ludovica Perna, sta partecipando ad uno studio multicentrico internazionale (Studio ASCEND=Olipudase Alfa in Patients With Acid Sphingomyelinase Deficiency) per la sperimentazione di una nuova terapia enzimatica sostitutiva per la cura della malattia di Niemann-Pick, malattia da accumulo lisosomiale, che fino ad oggi non aveva alcun trattamento specifico.

Il centro di Napoli è impegnato da tempo nel reclutamento dei pazienti affetti da questa patologia per valutare la reale efficacia del nuovo trattamento. La fattiva collaborazione tra Azienda Ospedaliera ed Università ha reso possibile tale sperimentazione, permettendo al  Centro di confermarsi in prima linea nella diagnosi e la cura delle patologie rare”, sottolinea il professore Strazzullo.

La malattia di Niemann-Pick è dovuta all’insufficiente attività dell’enzima lisosomiale sfingomielinasi (ASM), presenta una trasmissione autosomica recessiva ed una prevalenza pari a ~ 0.5-1 per 100.000 nati vivi. La deposizione progressiva di sfingomielina, legata alla carente attività della sfingomielinasi, nel sistema nervoso centrale determina il decorso neurodegenerativo osservato nel tipo A mentre nel tipo B sono prevalenti le manifestazioni sistemiche, come l’epatosplenomegalia e gli infiltrati polmonari, che possono colpire il paziente anche in età adulta.

La maggior parte dei pazienti con NDP tipo A, la forma più grave, non sviluppa mai la capacità di sedersi in modo autonomo. La maggior parte di questi bambini muoiono entro i 2 e 3 anni di vita, spesso a causa dell’insufficienza respiratoria dopo infezione polmonare. Nella forma B invece, nella maggior parte dei casi, la diagnosi avviene nella prima infanzia o durante l’adolescenza, in seguito ad un esame clinico che evidenzia l’aumento del volume del fegato e/o della milza e solo attraverso un iter diagnostico non sempre semplice porta al sospetto prima e alla conferma poi della malattia Niemann-Pick. Oltre all’organomegalia, il ritardo di crescita, il ritardo di insorgenza della pubertà, altre manifestazioni comuni che tipicamente si presentano durante l’infanzia includono la stanchezza, il dolore osseo ed articolare e l’osteopenia. La trombocitopenia e la leucopenia tipicamente peggiorano nel tempo, così come la funzione polmonare, che mostra un quadro restrittivo di malattia polmonare con capacità di diffusione anormale dell’ossigeno. Esiste anche una variante del tipo B che presenta caratteristiche neurologiche come l’atassia, la difficoltà di apprendimento e ritardi motori complessi. Le cause più comuni di morbilità e mortalità correlate alla malattia sono l’insufficienza respiratoria ed epatica”, spiega il dott. Barbato.

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