Malattia di Wilson: diagnosi precoce e trattamento possono prevenire i danni neurologici. Lo studio della Federico II

La malattia di Wilson (MW) è una malattia geneticamente determinata che causa disfunzione di vari organi, soprattutto fegato e cervello e anche occhi (anello di Kayser-Fleischer), rene, scheletro e sangue (anemia emolitica). In Italia, è riconosciuta come malattia rara dal Regolamento di Istituzione della Rete Nazionale“MR” nel Decreto Ministeriale n° 279 del 2001, indicata nell’all.1 (cod. esenzione RC0150). È una malattia a trasmissione autosomica recessiva, causata da una alterazione genetica per mutazione del gene ATP7B (note circa 300 mutazioni). Se un individuo eredita il gene da entrambi i genitori è a rischio di manifestare la malattia, se invece è presente una singola copia del gene modificato, l’individuo è un portatore sano della malattia. L’incidenza della malattia calcolata è tra 1:30.000 e 1:100.000 e può insorgere sia in età pediatrica che adulta. Se non curata la MW è evolutiva, il trattamento precoce si traduce in una prognosi favorevole. Recentemente alcuni ricercatori del’Università Federico II di Napoli, afferenti ai Dipartimenti di Pediatria e Scienze Neurologiche del Policlinico Federico II, impegnati nello studio, monitoraggio e trattamento delle malattie rare, hanno affrontato il tema della terapia precoce della Malattia di Wilson (MW). Sono stati valutati mediante un approccio neurofisiologico, neuropsicologico e di neuroimaging, numerosi pazienti all’esordio e per i successivi 10 anni in trattamento con penicillamina o sali di Zinco. Nessun paziente ha presentato sviluppo di sintomi neurologici. Lo studio suggerisce che la diagnosi precoce e il trattamento di pazienti affetti da Malattia di Wilson iniziale, possono  prevenire l’insorgenza di danni neurologici, anche a livello subclinico. Per saperne di più, leggi l’articolo scientifico in lingua inglese. Essendo la Malattia di Wilson una patologia rara che coinvolge più sistemi, è spesso difficile per i pazienti trovare centri di riferimento con un percorso diagnostico-terapeutico che garantisca continuità e possibilità di inserimento in innovativi criteri di valutazione e terapia. Il Policlinico Federico II offre una gestione  multidisciplinare ed integrata ai pazienti affetti da Malattia di Wilson (MW) e ai loro familiari, grazie alla collaborazione dei ricercatori afferenti ai dipartimenti coinvolti nel percorso di diagnosi e cura della malattia. Nella nostra Azienda è garantito l’accesso ad ambulatori differenziati per adulti con visita Neurologica, e per bambini con visita Pediatrica presso le rispettive unità operative di competenza.