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Questo articolo è stato scritto il giorno 12 gen 2015 da Concetta Dodaro, e appartiene alle categorie: Cultura e Società, Prevenzione e promozione della salute, Scienza e medicina, Tutte le comunicazioni.

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Screening dei tumori colorettali ereditari: l’importanza della valutazione genetica per conoscere e prevenire

articolo scritto da Concetta Dodaro

provette in laboratorio con sfondo arancioneL’Unità Operativa Semplice Screening dei Tumori Colorettali Ereditari, afferente al Dipartimento di Chirurgie Specialistiche, Nefrologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II nasce da un impegno ultraventennale nell’ambito della Chirurgia Colorettale e nello studio dei Tumori Multipli Primitivi (MPM). Un’idea che si sviluppa nel cuore della Unità Operativa Complessa di Chirurgia Generale ad Indirizzo Addominale come connubio naturale tra prevenzione ed approccio multidisciplinare, con una particolare attenzione alla genetica e nello specifico alla ricerca di genotipi prognostici, come ad esempio la perdita di PTEN (Phosphatase and tensin homolog- uno dei principali geni oncosoppressori del nostro corpo che fornisce le istruzioni necessarie per produrre una proteina che è presente in tutti i tessuti; quando lavora correttamente aiuta a controllare il ciclo di vita e di morte delle nostre cellule impedendo alle cellule di crescere e di moltiplicarsi troppo rapidamente ed in modo incontrollato) nello sviluppo dei tumori multipli primitivi.

Nel cancro del colon retto, infatti, la prevenzione è fondamentale, nonostante ciò, mentre esistono programmi di screening rivolti alla popolazione generale, lo screening di persone ad alto rischio per familiarità non è ancora stato affrontato sistematicamente. Spesso viene trascurata la possibilità che vi sia una predisposizione ereditaria alla malattia per cui è inappropriato parlare di familiarità, trattandosi di ereditarietà vera e propria.

Il progetto condotto nell’ambito della UOS Screening dei Tumori Colorettali Ereditari coniuga chirurgia, genetica e ricerca per migliorare la prognosi della malattia. Dopo aver effettuato una valutazione sulla possibile predisposizione ereditaria, che consente di mappare adeguatamente le diverse forme ereditarie, così da poter adeguare la prevenzione al rischio crescente, viene proposta sistematicamente la colonscopia di screening ad una popolazione che ha un rischio aumentato di cancro colo-rettale (familiari di primo grado – di età compresa tra i 40 ed i 70 anni – dei pazienti sottoposti ad intervento per cancro del colon). Un percorso che ha, quindi, un duplice obiettivo: offrire la colonscopia di screening ai familiari di primo grado di pazienti con cancro colorettale e valutare il rischio di predisposizione ereditaria in soggetti con importante aggregazione familiare, prima di parlare di semplice familiarità.

Concetta Anna Dodaro
Referente per la comunicazione esterna dipartimentale del Dipartimento di Chirurgie Specialistiche, Nefrologia
Responsabile della UOS di Screening dei Tumori Colorettali Ereditari

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